Kiedy warto skorzystać z badań genetycznych?

Categories Zdrowie

Badania genetyczne dają dziś szanse na poznanie wielu zagadek medycznych ludzkiego ciała, o których jeszcze kilkadziesiąt lat temu mogliśmy nie mieć pojęcia. Choć sama genetyka nie jest młodą dziedziną nauki, a badania prowadzone na ludzkim genomie w celu wykrywania i leczenia różnych chorób trwają nieustannie, dziś łatwiej niż kiedykolwiek sami pacjenci mogą poddać się badaniom sprawdzającym ich tendencje do konkretnych chorób, jak i szans na przekazanie ich kolejnym pokoleniom. Kiedy warto skorzystać z badań genetycznych i jakie informacje można z nich uzyskać?

Badania genetyczne – diagnostyka wykraczająca ponad pojedynczego pacjenta

Osoby zgłaszające się na badania genetyczne często trafiają do kliniki z prostej przyczyny – choroba, która pojawiła się u nich pozornie znikąd musi mieć jakieś podłoże genetyczne, a pytanie pacjenta dotyczy nie tylko powodów zachorowania i dostępnych metod leczenia, ale też szans przekazania tej choroby na dalsze pokolenia. W klinikach genetycznych można więc spotkać się z diagnostyką i badaniami w zakresie porad prenatalnych, porad dla par mających problemy z płodnością, badań genetycznych odnośnie predyspozycji do wystąpienia nowotworów, a także predyspozycji do chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym różnego rodzaju wad wrodzonych czy zaburzeń rozwoju.

Na czym polegają badania genetyczne i kto może je wykonać?

Badania genetyczne są dość skomplikowaną dziedziną, dlatego też sama genetyka nie jest specjalizacją popularną w wielu przychodniach. Aby uzyskać najbardziej wiarygodne i wartościowe informacje często konieczne jest wykonanie kompleksowych badań genetycznych potwierdzających lub wykluczających cały szereg mutacji mogących odpowiadać za rozwijanie się poszczególnych chorób. Decydując się na wizytę na badaniach genetycznych warto zawsze upewnić się, że będą one wykonywane przez doświadczonego specjalistę i że ich wyniki będą mogły doprowadzić do podjęcia właściwego leczenia problemu, a nie niespójnych wyników nie wnoszących do leczenia nowych informacji.

Kiedy warto skorzystać z badań genetycznych?

Z reguły badania genetyczne nie są kierowane do każdego pacjenta ciekawego swojego profilu DNA, a jedynie do tych u których występuje realne ryzyko choroby lub których diagnostyka tradycyjnymi metodami nie przynosi sukcesu pomimo widocznych problemów chorobowych. Z tego też względu z badań genetycznych warto skorzystać, gdy w rodzinie pojawiały się już choroby nowotworowe i które mogą pojawiać się z tego powodu także u dalszych pokoleń. Co ciekawe, choroby nowotworowe mogą mieć dość szeroki zasięg genetyczny, dlatego też badania tego typu zaleca się nie tylko najbliższym członkom rodziny osoby cierpiącej na nowotwór, ale także nieco dalszym krewnym dzielącym z osobą chorą pewne więzy genetyczne.

Kolejną grupą, która powinna zainteresować się badaniami genetycznymi są osoby, u których w rodzinie stwierdzono wielokrotne zachorowania na nowotwory złośliwe oraz spokrewnione z osobami, u których istnienie mutacji zwiększającej ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy jest potwierdzone badaniami. Na badania genetyczne mogą zdecydować się także osoby, u których podejrzewa się wystąpienie choroby genetycznej i konieczne jest potwierdzenie postawionej diagnozy, a także osoby w których rodzinie występuje choroba genetyczna i które chcą dowiedzieć się, czy one także są nosicielami mutacji odpowiedzialnej za jej wystąpienie i jakie jest ryzyko, że przekażą ją swojemu potomstwu.

Badania genetyczne wykonywane są też często kobietom w ciąży, jeśli istnieje podejrzenie lub wysokie ryzyko, że dziecko jest obciążone chorobą genetyczną lub mutacją mogącą ją wywołać. Do poradni genetycznych zwracają się też często pary, które pomimo braku przeciwwskazań i standardowych znaków świadczących o bezpłodności mają poważne problemy z zajściem w ciążę, utrzymaniem jej. Badania genetyczne zleca się ponadto u kobiet, u których doszło do urodzenia martwego płodu oraz pacjentek, które przygotowują się do zabiegu in vitro.

Spektrum możliwości diagnostycznych oferowanych przez badania genetyczne rośnie z roku na rok, wraz z rozwojem genetyki i wiedzy o występujących mutacjach genetycznych powodujących wiele niewyjaśnionych dotąd chorób. Pacjenci, którzy chcą poddać się badaniom genetycznym powinni wpierw skonsultować się ze specjalistą genetyki i upewnić się, że istnieją wyraźne podstawy do wykonania tego typu badań.